Syndrome bei Gefäßfehlbildungen: Klippel-Trenaunay-, Sturge-Weber- , van-Lohuizen- und Proteus-Syndrom.

Es gibt verschiedene Syndrome bei Gefäßfehlbildungen. Bei diesen liegt häufig eine Kombination von Symptomen vor. Im Folgenden werden wir die Häufigsten davon besprechen:

  • Das Klippel-Trenaunay-Syndrom
  • Das Sturge-Weber-Syndrom
  • Das van-Lohuizen-Syndrom
  • Das Proteus-Syndrom

Das Klippel-Trenaunay-Syndrom

Dieses besteht aus seiner Kombination der folgenden Symptoma an einem Arm oder Bein:

  • Ein Feuermal (kapilläre Malformation)
  • Umfang- und/oder Längenzunahme (so genannte Hypertrophie)
  • Krampfadern

Erklärung:

  • Das Feuermal bei Menschen mit einem Klippel-Trenaunay-Syndrom ist meistens auf einem Bein oder Arm lokalisiert. In manchen Fällen ist das Feuermal auf der Hüfte, dem Bauch, dem Gesäß oder einem Arm oder Bein lokalisiert. Eine Laserbehandlung kann diese Erscheinungen teilweise vermindern.
  • Bei der Hypertrophie ist die betroffene Extremität in den meisten Fällen dicker und länger als die andere Seite. Aber es gibt sogar Fälle, in denen die Extremität gerade dünner und kürzer ist. Ein Unterschied in der Beinlänge kann Haltungsprobleme und Rückenbeschwerden verursachen und wird durch eine Schuherhöhung oder eine Operation behandelt.
  • Krampfadern werden beim Klippel-Trenaunay-Syndrom oft schon in jüngeren Jahren sichtbar. Leider ist die Behandlung von Krampfadern bei Menschen mit einem Klippel-Trenaunay-Syndrom viel schwieriger und sollte, um schwerwiegende Komplikationen zu vermeiden, durch unser Team durchgeführt werden da es hierbei zu schweren Kunstfehlern kommen kann. Meistens besteht leider die sinnvollste Behandlungsoption in der Anlage eines Stützstrumpfes.

Die Ursache des Klippel-Trenaunay-Syndrom ist noch nicht gänzlich bekannt. Wahrscheinlich handelt es sich um eine genetische Ursache. Die Erkrankung kommt beim männlichen und weiblichen Geschlecht gleich häufig vor. Im Jahre 1900 wurde die Erkrankung zuerst von den Ärzten Klippel und Trenaunay beschrieben.

Mehr Informationen hierzu erhalten Sie über die Webseite www.sktn.eu oder www.k-t.org

Das Sturge-Weber-Syndrom

Bei einem Sturge-Weber-Syndrom findet man eine Kombination von

  • Einem Feuermal im Gesicht
  • Neurologischen Symptomen
  • Andere Symptome wie zum Beispiel Augenerkrankungen

Erklärung:

  • Das Feuermal bei Menschen mit einem Sturge-Weber-Syndrom ist in der Regel auf der Stirn und dem Oberlid lokalisiert, meistens auf einer Seite. Dieser kann klein sein oder gross. Die Farbe variiert von leichtrosa bis dunkelrot und violett. Auch hier ist eine Laserbehandlung eine Option, die zufriedenstellende Ergebnisse erzielen kann.
  • Die neurologischen Erkrankungen entstehen durch die Gefäßfehlbildungen im Schädelinneren. Diese äußern sich meist durch das Auftreten einer Epilepsie, einer Kraftverminderung eines Armes oder Beines (gegenüber der Seite des Feuermales) und manchmal zu einer körperlichen und/oder geistigen Entwicklungsverzögerung.
  • Die Augenerkrankungen äußern sich oft durch das Auftreten eines erhöhten Augeninnendruckes (dem so genannten grauen Star oder Glaukom), auch hier die dem Feuermal gegenüber liegende Seite. In einigen Fällen ist das Auge grösser als das der Gegenseite.

Jedes Kind und jeder Mensch mit einem Sturge-Weber-Syndrom ist anders als der Andere und dementsprechend sind die Ausprägungen der oben genannten Symptome auch unterschiedlich. Auch das Sturge-Weber-Syndrom ist eine angeborene Fehlbildung, deren Ursache noch nicht bekannt ist. In der Regel werden die Patienten durch Kinderärzte, Neurologen, Augenärzte und Dermatologen behandelt.

Mehr Informationen hierzu erhalten Sie über die Webseite www.nswv.nl (niederländisch) oder www.sturge-weber.de

Das van-Lohuizen-Syndrom

Das Syndrom von Lohuizen, auch Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita (CMTC) ist eine sehr seltene Erkrankung. Diese wurde zuerst durch den niederländischen Kinderarzt van Lohuizen beschrieben. Cutis marmorata bedeutet Marmorhaut, Telangietcatica bedeutet erweiterte Blutgefäße und Congenita bedeutet angeboren.

Meistens ist nur ein Teil der Haut betroffen, oft eine Körperhälfte mehr als die Andere. Es betrifft häufiger das weibliche Geschlecht. Auch hier ist die Ursache unbekannt. Manchmal werden im Laufe des Lebens die Hauterscheinungen weniger ausgeprägt sichtbar. Auch gesunde Menschen haben manchmal marmorierte Haut, die durch Kälte hervorgerufen wird. Wenn es wieder wärmer wird verschwindet diese jedoch im Gegensatz zu Menschen mit einer CMTC. In den meisten Fällen sieht man beim van-Lohuizen-Syndrom nur diese Hautveränderungen, jedoch manchmal kommt es zu Nebenerscheinungen wie:

  • Dünnere Haut als üblich mit der Gefahr von Geschwüren
  • Asymmetrie der Extremitäten
  • Erhöhtem Augeninendruck („Grauer Star“ oder „Glaukom“)

Mehr Informationen hierzu erhalten Sie über die Webseite www.cmtc.nl

Das Proteus-Syndrom

Das Proteus-Syndrom ist eine sehr seltene genetische Erkrankung, wobei es bei den betroffenen Patienten zu einem übermäßigen Wachstum oder Verformungen von verschiedenen Geweben kommt, wie z. B. der Haut, dem Unterhautfettgewebe, von Knochen oder Organen. Das Syndrom hat seiner Namensgebung dem griechischen Meeresgott Proteus, der seine Körperform verändern konnte, zu verdanken.

Bei Menschen mit einem Proteus-Syndrom liegt immer eine so genannte Mosaikbildung vor. Dies bedeutet, dass die genetische Veränderung nicht in allen Körperzellen vorkommt. Die übrigen Körperzellen habe einen normalen genetischen Code. Um bei einem Menschen die Diagnose Proteus-Syndrom zu stellen müssen die folgenden Abweichungen existieren:

  • Die genetische Veränderung ist lediglich in einem Teil der Zellen vorhanden
  • Die Beschwerden nehmen mit der Zeit zu
  • Die Erkrankung kommt nur in Einzelfällen vor und ist nicht erblich

Zudem muss auch eines oder mehrere der folgenden Symptome vorliegen:

Kategorie A (erforderlich)

  • Nicht bösartige Tumoren der Unterhaut („Nävus“)

Kategorie B (mindestens zwei erforderlich)

  • Nicht bösartige Tumoren der Haut („epidermaler Nävus“)
  • Übermäßiges Wachstum von einem oder mehreren der folgenden Extremitäten: Finger, Schädel, Wirbelsäule, äußerer Gehörgang, Milz oder Schilddrüse
  • Doppelseitige Eierstockzysten oder ein Speicheldrüsengeschwür bei einem unter 20 jährigen Patienten

Kategorie C (alle drei erforderlich)

  • Ein nicht bösartiger Tumor der Fettgewebszellen („Lipom“) oder gerade eine Verminderung des lokalen Fettgewebes
  • Eine kapilläre, venöse oder lymphatische Malformation
  • Ein langgestrecktes Gesicht, eine herunter hängender und eingedellte Nasenrücken und ein im Ruhe offen stehender Mund.
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