Syndromen met vaatmalformaties: Klippel-Trenauny, Sturge Weber, Van Lohuizenen Proteus-syndroom

Er zijn verschillende syndromen met vaatmalformaties. Bij deze syndromen is sprake van een combinatie van symptomen. Hieronder bespreken we de bekendste:

  • het Syndroom van Klippel-Trenaunay
  • het Sturge Weber Syndroom
  • het Syndroom van Lohuizen
  • het Proteus-syndroom

Syndroom van Klippel-Trenauny

Het Syndroom van Klippel-Trenaunay bestaat uit een combinatie van de volgende symptomen in een been of arm:

  • wijnvlek
  • hypertrofie ofwel verdikking of verlenging
  • spataders

Toelichting

  • De wijnvlek bij mensen met het Syndroom van Klippel-Trenaunay zit vaak aan een been of arm. Soms is de wijnvlek aanwezig op de heup, buik, billen of de schouders, borst en rug. Laserbehandeling kan de verschijnselen van de wijnvlek verminderen.
  • Bij hypertrofie is het aangedane lidmaat is vaak langer en dikker. Maar er zijn ook mensen die juist een dunner of korter lidmaat hebben. Beenlengteverschil kan houdingsproblemen en rugklachten geven en wordt behandeld met hakverhoging of een operatie.
  • Spataders bij het Syndroom van Klippel-Trenaunay worden vaak al op jongere leeftijd zichtbaar. Behandeling van spataders bij mensen het met Syndroom van Klippel-Trenaunay is moeilijker dan bij mensen met gewone spataders. Daarom kiezen we liever voor een steunkous.

De oorzaak van het Syndroom van Klippel-Trenaunay is nog niet helemaal bekend. Het lijkt niet direct erfelijk. Het komt bij mannen vrouwen evenveel voor. Het is in 1900 voor het eerst beschreven door de artsen Klippel en Trenaunay. Meer informatie op de site van de patiëntenvereniging: www.sktn.eu

Het Sturge Weber syndroom

Het Sturge Weber Syndroom is de combinatie van:

  • een wijnvlek in het gezicht
  • neurologische afwijkingen
  • andere symptomen zoals oogafwijkingenToelichting
  • De wijnvlek zit bij mensen met het Sturge Weber Syndroom vaak op het bovenooglid en het voorhoofd. Vaak aan één kant. De wijnvlek kan klein of groter zijn. Ook de kleur kan variëren van lichtroze tot dieprood en paars. Laserbehandelingkan goede resultaten geven.
  • De neurologische afwijkingen ontstaan door vaatafwijkingen in de schedel. Je herkent ze aan epilepsie, krachtsvermindering aan arm of been aan de andere kant van de wijnvlek, en lichamelijke en geestelijke ontwikkelingsstoornissen.
  • De oogafwijking kan bestaan uit een toegenomen oogboldruk ofwel glaucoom aan de kant van de wijnvlek. Ook kan het oog aan die kant groter zijn.

Elk kind, elk mens met het Sturge Weber Syndroom is uniek en heeft de bovengenoemde afwijkingen in verschillende mate. Het Sturge Weber Syndroom is een aangeboren afwijking. De oorzaak is nog niet bekend. Mensen met het Sturge Weber Syndroom worden over het algemeen begeleid door een kinderarts, neuroloog, oogarts en dermatoloog. Meer informatie op de site van de patiëntenvereniging: www.nswv.nl

Syndroom van Lohuizen

Het Syndroom van Lohuizen of Cutis Marmorata Telangiectasia Congenita (CMTC) is een zeldzame aandoening. Deze aandoening is voor het eerst beschreven door de Nederlandse kinderarts Van Lohuizen. Cutis marmorata betekent marmerhuid. Telangiectasia betekent uitgezette bloedvaatjes en congenita betekent dat het bij de geboorte al aanwezig is. De huid is vaak maar gedeeltelijk aangedaan: een lichaamshelft vaak meer dan de andere. Het Syndroom van Lohuizen komt vaker voor bij meisjes. De oorzaak is onbekend. Soms worden in de loop van het leven de huidafwijkingen wat minder zichtbaar. Ook gezonde mensen hebben wel eens een gemarmerde huid. Dat komt door kou. Bij warmte verdwijnen de afwijkingen weer. Bij het Syndroom van Lohuizen zijn de afwijkingen continu zichtbaar. Vaak komt het Syndroom van Lohuizen alleen als huidaandoening voor. Soms zijn er bijkomende verschijnselen, zoals:

  • verdunning van de huid met kans op zweertjes
  • asymmetrie van ledematen
  • verhoogde oogboldruk

Meer informatie op de site van de patiëntenvereniging: www.cmtc.nl  

Het Proteus-syndroom

Het Proteus-syndroom is een (zeer) zeldzame genetische aandoening, waarbij de patiënt lijdt aan overmatige groei of misvormingen van verschillende typen weefsels, zoals huid, onderhuids weefsel, botten en organen. Het syndroom is genoemd naar de Griekse zeegod Proteus, die van gedaante kon verwisselen. Over de hele wereld zijn tot dusver niet meer dan honderd gevallen van het Proteus-syndroom beschreven. Bij patiënten met het Proteus-syndroom is altijd sprake van ‘mozaïcisme’. Dat betekent dat de genetische afwijking in slechts een deel van de lichaamscellen aanwezig is. De overige cellen hebben een normaal genetisch patroon. Om de diagnose Proteus-syndroom te stellen, moet iemand voldoen aan de volgende criteria:

  • De genetische afwijking is slechts in een deel van de cellen aanwezig.
  • De problemen nemen geleidelijk toe.
  • De afwijking komt sporadisch voor en is niet erfelijk.

Om de diagnose met zekerheid te stellen, moet ook worden voldaan aan een of meer criteria van de volgende categorieën: Categorie A (vereist)

  • bindweefselgezwel (naevus)

Categorie B (twee van de drie vereist)

  • een gezwel aan de opperhuid (epidermale naevus)
  • overgroei van een of meer van de volgende ledematen: vingers, schedel, wervelkolom, uitwendige gehoorgang, milt of schildklier
  • dubbelzijdige eierstokgezwellen (cystadenomen) of speekselkliergezwel bij een patiënt jonger dan 20 jaar

Categorie C (alledrie vereist)

  • een gezwel van vetweefselcellen (lipomen) of juist een lokale afname van vetweefsel
  • capillaire, veneuze of lymfatische malformatie
  • een lang gezicht, afhangende ingedeukte neusbrug en een open mond in rust

 

GermanDutchFrenchUnited Arabic EmiratesEnglishSpainRussia