Vaatmalformaties
Wat is een vaatmalformatie?
Vaatmalformaties zijn weeffoutjes bij de aanleg van vaten. Er zijn verschillende soorten vaatmalformaties: van haarvaten, aders, slagaders en lymfevaten. Ze zijn al bij de geboorte aanwezig en groeien met het kind mee. De oorzaak is niet bekend. Er zijn aanwijzingen dat de gevoeligheid voor vasculaire afwijkingen soms erfelijk bepaald kan zijn. Een bekende vaatmalformatie is de wijnvlek (capillaire malformatie).
terug naar boven
Kunnen vaatmalformaties
tot kanker uitgroeien?
Dat is heel erg zeldzaam. Er zijn in de vakliteratuur slechts enkele gevallen beschreven.
terug naar boven
Is een ooievaarsbeet ook een vaatmalformatie?
Een ooievaarsbeet is een vaatafwijking op voorhoofd, oogleden en nek. 30 procent van alle pasgeborenen heeft dit. Het is waarschijnlijk geen echte vaatmalformatie maar een verwijding van de kleine haarvaatjes van de huid. Een ooievaarsbeet verdwijnt meestal voordat het kind een jaar is. De afwijkingen in de nek blijven vaak wel zichtbaar tot op de volwassen leeftijd.
terug naar boven
Capillaire malformaties of wijnvlekken
Wat is een capillaire malformatie?
Een capillaire malformatie of wijnvlek is een foutje in de aanleg van de haarvaten. Onder de opperhuid zitten plaatselijk meer haarvaatjes dan normaal. Deze vaatjes zijn ook wijder dan normaal. Je kunt ze door de huid heen zien als een rode vlek, vaak met een geografisch patroon: de wijnvlek.
Wijnvlekken zijn op zich onschuldig, maar vaak wel ontsierend. Soms wijzen wijnvlekken op afwijkingen in aders, lymfevaatjes of slagaders. Slechts heel zelden gaan wijnvlekken gepaard met andere aangeboren afwijkingen.
Het beloop van een capillaire malformaties (wijnvlekken)
Een wijnvlek is vanaf de geboorte al aanwezig. Een wijnvlek groeit met een kind mee in grootte en blijft daardoor altijd een constant deel van de huid beslaan. In de loop van de tijd zullen de vaten verder opzwellen en kan de wijnvlek blauw-paars verkleuren en een hobbelig oppervlak krijgen. Deze plekken kunnen kwetsbaar zijn, waardoor soms bloedingen optreden.
terug naar boven
Laserbehandeling bij wijnvlekken
Tegenwoordig is het mogelijk wijnvlekken te behandelen met een vaatlaser of flitslamp. Laser is een zeer sterke lichtbron met licht van één bepaalde kleur. Elke lasersoort heeft zijn eigen kleur licht. Voor de behandeling van een wijnvlek wordt gekozen voor een kleur die speciaal wordt geabsorbeerd door de kleine bloedvaatjes. Daardoor worden alleen die bloedvaatjes warm en als het ware van binnenuit weggebrand, terwijl de normale huid niet of nauwelijks beschadigt.
Er zijn verschillende soorten lasers en flitslampen:
- pulsed dye laser
- neodynium YAG-laser
- argonlaser
- photoderm flitslamp
Er is inmiddels uitgebreide ervaring met laserbehandeling van wijnvlekken. Een behandeltraject begint met een kleine proefplek om te kijken of de behandeling aanslaat. Daarna zijn vaak meerdere behandelsessies nodig. Hoe groter een wijnvlek, hoe meer sessies. De behandeling is licht pijnlijk. De pijn van elke laserstraal op de huid is te vergelijken met een elastiekje dat tegen de huid aanschiet. Één laserstraal behandelt maar een klein gebiedje van enkele millimeters. Bij kleine kinderen is zo’n behandeling daarom niet doenlijk en we adviseren dan ook de behandeling uit te stellen. Er zijn maar weinig indicaties voor behandeling onder narcose bij kleine kinderen.
Voor grotere kinderen (12 jaar en ouder) is laserbehandeling vaak wel een goede optie. De behandeling van een wijnvlek op de babyleeftijd voorkomt overigens niet de latere gevolgen van de wijnvlek, zoals verdikking van de huid.
terug naar boven
Veneuze malformaties
Wat is een veneuze malformatie?
Een veneuze malformatie is een foutje in de aanleg van de aders (venen). Normale aders zorgen voor bloedafvoer van een weefsel of orgaan. Verkeerd aangelegde aders hebben die functie niet. Een veneuze malformatie kan eruitzien als een blauw doorschemerende vaatkluwen, soms als spataders.
Klachten bij veneuze malformaties
De klachten die een veneuze malformatie kan geven, zijn wisselend. Sommige mensen hebben er maar heel weinig last van. Afhankelijk van de grootte en de plaats, kunnen veneuze malformaties de volgende klachten geven:
- een zwaar, opgezet gevoel;
- pijnklachten door ontsteking;
- pijnklachten bij stoten.
Behandeling van veneuze malformaties
Vaak geeft het dragen van een zwachtel of steunkous vermindering van de klachten. Soms kunnen de afwijkingen worden behandeld door een vloeistof in te spuiten waardoor de vaatwanden aan de binnenkant aan elkaar plakken. Deze poliklinische behandeling wordt ook bij spataders veel toegepast. Andere mogelijkheden zijn inspuiting met alcohol (dit gebeurt onder narcose) of een operatie. Per patiënt bekijken we, na uitgebreid onderzoek, wat de beste behandeling is. In sommige gevallen is de zichtbare malformatie slechts het ‘topje van de ijsberg’.
terug naar boven
Arterioveneuze malformaties
Wat is een arterioveneuze malformatie?
Een arterioveneuze malformatie is een foutje in de aanleg van slagaders. Slagaders zorgen normaal gesproken voor de bloedaanvoer van weefsels en organen. Als er te veel slagaders zijn aangelegd, komt er ook te veel bloed op de plaats van de arterioveneuze malformatie (AVM).
Symptomen en klachten bij arterioveneuze malformaties
Door het teveel aan bloed, kan een AVM warm, gezwollen en rood zijn. Soms is er een kloppend gevoel. De bloedafvoer vindt normaliter plaats via de aders. In een AVM zullen de aders ook veel extra bloed moeten afvoeren en daardoor ook wijder zijn dan normaal.Verschijnselen van een AVM zijn afhankelijk van de grootte en uitgebreidheid en kunnen bijvoorbeeld een rode plek op de huid zijn. Soms ligt de afwijking dieper en kan de plek pijnlijk of gevoelig zijn. Verder is er vaak sprake van zwelling. In sommige gevallen kan er een zweer optreden in een AVM. Bij een groot AVM kan het voor het hart belastend zijn om alles van bloed te voorzien en kan hartfalen optreden. Arterioveneuze malformaties kunnen dus veel klachten geven.
Oorzaken van arterioveneuze malformaties
Soms ontstaat een arterioveneuze malformatie na een lichamelijke verwonding (trauma). Vaak is de malformatie al sinds de geboorte aanwezig, maar komt die pas op latere leeftijd (bijvoorbeeld bij jongvolwassenen) voor het eerst tot uiting. Bij zwangere vrouwen kunnen de klachten fors toenemen.
Behandeling van arterioveneuze malformaties
Behandeling kan plaatsvinden door middel van inspuiting met alcohol onder narcose (embolisatie). Daar zijn vaak meerdere sessies voor nodig. Van te voren brengen we de aard en omvang van de aandoening goed in kaart met contrastfoto’s (angiografie) en een scan.
terug naar boven
Lymfatische malformaties
Wat is een lymfatische malformatie?
Een lymfatische malformatie is een foutje in de aanleg van lymfevaatjes. Normaal gesproken voeren lymfevaatjes het weefselvocht (lymfe) af, terug naar het hart. Lymfatische malformaties bestaan uit lymfevaatjes met kleinere of grotere holten die niet in verbinding staan met de normale lymfebanen. Deze malformaties kunnen samengaan met botveranderingen.
Symptomen en klachten bij lymfatische malformaties
Een lymfatische malformatie kan aan de huid te zien zijn in de vorm van kleine blaasjes van enkele millimeters groot. Ze zijn gevuld met helder en soms bloederig vocht. Deze blaasjes kunnen opengaan en geven dan tijdelijk lekkage. Er kunnen ook weer nieuwe blaasjes bijkomen. De lekkage is een hinderlijk probleem. Lymfatische malformaties hebben ook een grotere kans op infecties.
Behandeling van lymfatische malformaties
Behandeling vond in het verleden vaak plaats door middel van wegsnijden. De afwijkingen komen dan echter snel terug. Tegenwoordig kan inspuiten van de afwijking soms verlichting geven van de klachten. Ook een steunkous of drukpak kan een goede behandeling zijn. Om de beste therapie te bepalen, zullen we de aandoening eerst uitgebreid onderzoeken.
terug naar boven
Syndromen met vaatmalformaties:
Klippel-Trenauny, Sturge Weber, Van Lohuizenen Proteus-syndroom
Er zijn verschillende syndromen met vaatmalformaties. Bij deze syndromen is sprake van een combinatie van symptomen. Hieronder bespreken we de bekendste:
- het Syndroom van Klippel-Trenaunay
- het Sturge Weber Syndroom
- het Syndroom van Lohuizen
- het Proteus-syndroom
Syndroom van Klippel-Trenaunay
Het Syndroom van Klippel-Trenaunay bestaat uit een combinatie van de volgende symptomen in een been of arm:
- wijnvlek
- hypertrofie ofwel verdikking of verlenging
- spataders
Toelichting
- De wijnvlek bij mensen met het Syndroom van Klippel-Trenaunay zit vaak aan een been of arm. Soms is de wijnvlek aanwezig op de heup, buik, billen of de schouders, borst en rug. Laserbehandeling kan de verschijnselen van de wijnvlek verminderen.
- Bij hypertrofie is het aangedane lidmaat is vaak langer en dikker. Maar er zijn ook mensen die juist een dunner of korter lidmaat hebben. Beenlengteverschil kan houdingsproblemen en rugklachten geven en wordt behandeld met hakverhoging of een operatie.
- Spataders bij het Syndroom van Klippel-Trenaunay worden vaak al op jongere leeftijd zichtbaar. Behandeling van spataders bij mensen het met Syndroom van Klippel-Trenaunay is moeilijker dan bij mensen met gewone spataders. Daarom kiezen we liever voor een steunkous.
De oorzaak van het Syndroom van Klippel-Trenaunay is nog niet helemaal bekend. Het lijkt niet direct erfelijk. Het komt bij mannen vrouwen evenveel voor. Het is in 1900 voor het eerst beschreven door de artsen Klippel en Trenaunay.
Meer informatie op de site van de patiëntenvereniging: www.sktn.eu
Het Sturge Weber Syndroom
Het Sturge Weber Syndroom is de combinatie van:
- een wijnvlek in het gezicht
- neurologische afwijkingen
- andere symptomen zoals oogafwijkingen
Toelichting
- De wijnvlek zit bij mensen met het Sturge Weber Syndroom vaak op het bovenooglid en het voorhoofd. Vaak aan één kant. De wijnvlek kan klein of groter zijn. Ook de kleur kan variëren van lichtroze tot dieprood en paars. Laserbehandeling kan goede resultaten geven.
- De neurologische afwijkingen ontstaan door vaatafwijkingen in de schedel. Je herkent ze aan epilepsie, krachtsvermindering aan arm of been aan de andere kant van de wijnvlek, en lichamelijke en geestelijke ontwikkelingsstoornissen.
- De oogafwijking kan bestaan uit een toegenomen oogboldruk ofwel glaucoom aan de kant van de wijnvlek. Ook kan het oog aan die kant groter zijn.
Elk kind, elk mens met het Sturge Weber Syndroom is uniek en heeft de bovengenoemde afwijkingen in verschillende mate. Het Sturge Weber Syndroom is een aangeboren afwijking. De oorzaak is nog niet bekend. Mensen met het Sturge Weber Syndroom worden over het algemeen begeleid door een kinderarts, neuroloog, oogarts en dermatoloog.
Meer informatie op de site van de patiëntenvereniging: www.nswv.nl
Syndroom van Lohuizen
Het Syndroom van Lohuizen of Cutis Marmorata Telangiectasia Congenita (CMTC) is een zeldzame aandoening. Deze aandoening is voor het eerst beschreven door de Nederlandse kinderarts Van Lohuizen. Cutis marmorata betekent marmerhuid. Telangiectasia betekent uitgezette bloedvaatjes en congenita betekent dat het bij de geboorte al aanwezig is.
De huid is vaak maar gedeeltelijk aangedaan: een lichaamshelft vaak meer dan de andere. Het Syndroom van Lohuizen komt vaker voor bij meisjes. De oorzaak is onbekend. Soms worden in de loop van het leven de huidafwijkingen wat minder zichtbaar.
Ook gezonde mensen hebben wel eens een gemarmerde huid. Dat komt door kou. Bij warmte verdwijnen de afwijkingen weer. Bij het Syndroom van Lohuizen zijn de afwijkingen continu zichtbaar.
Vaak komt het Syndroom van Lohuizen alleen als huidaandoening voor. Soms zijn er bijkomende verschijnselen, zoals:
- verdunning van de huid met kans op zweertjes
- asymmetrie van ledematen
- verhoogde oogboldruk
Meer informatie op de site van de patiëntenvereniging: www.cmtc.nl
Het Proteus-syndroom
Het Proteus-syndroom is een (zeer) zeldzame genetische aandoening, waarbij de patiënt lijdt aan overmatige groei of misvormingen van verschillende typen weefsels, zoals huid, onderhuids weefsel, botten en organen. Het syndroom is genoemd naar de Griekse zeegod Proteus, die van gedaante kon verwisselen. Over de hele wereld zijn tot dusver niet meer dan honderd gevallen van het Proteus-syndroom beschreven.
Bij patiënten met het Proteus-syndroom is altijd sprake van ‘mozaïcisme’. Dat betekent dat de genetische afwijking in slechts een deel van de lichaamscellen aanwezig is. De overige cellen hebben een normaal genetisch patroon.
Om de diagnose Proteus-syndroom te stellen, moet iemand voldoen aan de volgende criteria:
- De genetische afwijking is slechts in een deel van de cellen aanwezig.
- De problemen nemen geleidelijk toe.
- De afwijking komt sporadisch voor en is niet erfelijk.
Om de diagnose met zekerheid te stellen, moet ook worden voldaan aan een of meer criteria van de volgende categorieën:
Categorie A (vereist)
- bindweefselgezwel (naevus)
Categorie B (twee van de drie vereist)
- een gezwel aan de opperhuid (epidermale naevus)
- overgroei van een of meer van de volgende ledematen: vingers, schedel, wervelkolom, uitwendige gehoorgang, milt of schildklier
- dubbelzijdige eierstokcysten of speekselkliergezwel bij een patiënt jonger dan 20 jaar
Categorie C (alledrie vereist)
- een gezwel van vetweefselcellen (lipomen) of juist een lokale afname van vetweefsel
- capillaire, veneuze of lymfatische malformatie
- een lang gezicht, afhangende ingedeukte neusbrug en een open mond in rust
terug naar boven
|
