De Hecovan werkgroep gaat vanaf het nieuwe jaar starten met het uitvoeren van het onderzoek: “Onderzoek met alpelisib bij patiënten met PROS aandoeningen (studie CBYL719F12201)”. Dit onderzoek vindt plaats in samenwerking met de expertisecentra van Erasmus MC, AmsterdamUMC en UMC Utrecht van het expertisenetwerk aangeboren vaatafwijkingen. (https://aangeborenvaatafwijkingen-expertise.net/het-expertisenetwerk/netwerk-op-de-kaart/).
We zijn vanaf januari 2022 van start gaan met de eerste geschiktheidsonderzoeken. Patiënten die zich reeds hebben aangemeld en in aanmerking komen zijn reeds geïnformeerd. Gezien de beperkte deelname mogelijkheden is het momenteel niet meer mogelijk om hiervoor aan te melden. Voor meer informatie kan contact opgenomen worden met Drs. Veroniek Harbers, arts-onderzoeker of Dr. D. Maroeska W.M. te Loo, kinderhematoloog, klinisch farmacoloog en hoofdonderzoeker van deze studie, beiden lid van de HECOVAN werkgroep te Nijmegen.
Het onderzoek
Het onderzoek is een Fase II multicenter studie dat plaatsvindt in Amerika, Canada, Frankrijk, Duitsland, Nederland, Noorwegen, Spanje en Zwitserland. In totaal doen er 150 patiënten mee.
De studie onderzoekt volwassenen (groep 1) en kinderen van 6-17 jaar (groep 2). Na 24 weken zal er een derde groep starten voor kinderen van 2 t/m 5 jaar. Er wordt dan gekeken naar de werkzaamheid, veiligheid en PK-gegevens van de eerste twee leeftijdsgroepen om de aanbevolen dosis voor deze groep vast te stellen.
De geplande duur van de studie is voor alle leeftijdsgroepen 5 jaar. Het onderzoek bestaat uit een screeningsperiode, kernperiode van 24 weken, verlenging van 23 weken en langdurige verlenging van maximaal 4 jaar. In overleg kan de deelnemer eerder stoppen, bijvoorbeeld vanwege onaanvaardbare bijwerkingen of enige andere reden.
In aanmerking komende deelnemers (van 6 jaar en ouder) worden gerandomiseerd waarbij 2/3 Alpelisib krijgt en 1/3 een placebo (nep-medicijn). Na 16 weken zullen ook de deelnemers met een placebo het echte medicijn krijgen. Dit wordt gedaan om de bijwerkingen van het medicijn te kunnen onderzoeken
Alpelisib
Er zijn sterke aanwijzingen dat het medicijn Alpelisib een gunstig effect heeft op patiënten met een PROS-aandoening. Alpelisib is een geneesmiddel tegen kanker dat wordt gebruikt voor de behandeling van postmenopauzale vrouwen (en mannen) met borstkanker die veroorzaakt wordt door een PIK3ca genmutatie.
Opmerking: dit betekent verder niet dat PROS-patiënten een hogere kans op borstkanker hebben. Dit staat volledig los van elkaar.
Ook vasculaire malformaties en overgroeisyndromen worden vaak veroorzaakt door een fout in het PIK3ca-gen waardoor cellen lokaal te hard groeien. De PIK3ca-remmer Alpelisib werkt door de activiteit van het abnormale PI3K te blokkeren, waardoor de groei wordt geremd. In 2018 werd voor het eerst een artikel in Nature gepubliceerd over het gebruik van Alpelisib bij PROS-patienten.
Opmerking: Alpelisib werd voorheen BYL719 genoemd en staat geregistreerd onder de merknaam Piqray® voor de behandeling van borstkanker.
