المتلازمات التي تنطوي على التشوهات الوعائية: متلازمات كليبيل ترينوناي، ستورج ويبر، فان لوهويزن، بروتيوس.
توجد متلازمات مختلفة لها علاقة بالتشوهات الوعائية. وهذه المتلازمات تنطوي دائما على مزيج من الأعراض. وسنناقش فيما يلي أكثرها بروزا:
متلازمة كليبيل ترينوناي
تتكون متلازمة كليبيل-ترينوناي (KTS) من مزيج من الأعراض التالية التي تحدث في طرف واحد (الذراع أو الساق):
- وحمة بورت واين
- فرط النمو، وبتعبير آخر سماكة أو استطالة
- الدوالي الوريدية
تعليق
- وحمة بورت واين التي يعاني منها المصابين بمتلازمة كليبيل-ترينوناي تتواجد عادة على الساق أو الذراع. وفي بعض الأحيان تكون وحمة بورت واين على الورك، البطن، الأرداف أو الكتفين، الصدر، الظهر. العلاج بالليزر قد يجعل مظاهر هذه الوحمة أقل ظهورا.
- في حالة فرط النمو يكون الطرف المتأثر عادة أطول وأعرض. بالرغم من ذلك، وعلى النقيض، شاهد بعض الناس الطرف المصاب يزداد نحافة ويصبح أقصر. الأطوال المختلفة للساقين قد تؤدي إلى مشاكل في وضعية الجسد وشكاوى من الظهر، ويتم علاجها بتعديل الكعب أو جراحيا.
- الدوالي الوريدية التي تصاحب متلازمة كليبيل-ترينوناي تعلن عن نفسها غالبا في سن أصغر. معالجة الدوالي الوريدية عند الأشخاص المصابين بمتلازمة كليبيل-ترينوناي يكون أصعب منه عند الأشخاص المصابين بحالة متلازمة كليبيل-ترينوناي العادية. ولهذا نحن نفضل اللجوء إلى الجوارب الداعمة.
أسباب حدوث متلازمة كليبيل-ترينوناي مازالت غير معلومة تماما حتى الآن. ولا يبدو أنها حالة مرتبطة بالوراثة. ونسبة حدوثها متساوية لدى الذكور والإناث. كان التسجيل الأول لهذه الحالة في عام 1900 على يد الفيزيائيان كليبيل وترينوناي. توجد معلومات إضافية على الموقع الإلكتروني لجمعية مرضى متلازمة كليبيل-ترينوناي:www.sktn.eu
متلازمة ستورج ويبر
متلازمة ستورج ويبر (SWS) هي مزيج من:
- وحمة بورت واين على الوجه
- اضطرابات عصبية
- أعراض أخرى مثل عيوب في العين
- وحمة بورت واين التي تظهر عند المصابين بمتلازمة ستورج ويبر تكون عادة على الجفن العلوي وعلى الجبهة. وتكون عادة على الجانب الأيسر فقط. وتكون الوحمة صغيرة أو أكبر. وقد يختلف اللون أيضا من الوردي الفاتح إلى الأحمر الداكن أو الأرجواني. وقد يؤدي العلاج بالليزر إلى نتائج جيدة.
- السبب في الاضطرابات العصبية هو التشوهات الوعائية في الجمجمة. ويتم التأكد من وجودها من خلال نوبات الصرع، وعدم وجود قوة في الذراع أو الساق في خط قطري يمتد إلى وحمة بورت واين، ووجود كلا من اضطرابات النمو العقلية والبدنية.
- قد تظهر اضطرابات العين في صورة المياه الزرقاء، أي ازدياد الضغط في مقلة العين (ضغط داخل مقلة العين) على الجانب الموجود فيه وحمة بورت واين. قد تكون العين أكبر أيضا على هذا الجانب.
كل طفل، وكل شخص مصاب بمتلازمة ستورج ويبر هو حالة فريدة من نوعها، حيث أن كل منهم يحمل كل الأعراض المذكورة أعلاه ولكن بنمط فردي. متلازمة ستورج ويبر هي اضطراب خلقي: وسببها غير معلوم حتى الآن. يوضع الأشخاص الذين يعانون من متلازمة ستورج ويبر عامة تحت إشراف طبي من طبيب أطفال وطبيب أعصاب وطبيب عيون وطبيب أمراض جلدية. توجد معلومات إضافية على الموقع الإلكتروني لجمعية مرضى متلازمة ستورج ويبر:www.nswv.nl
متلازمة فان لوهويزن
متلازمة فان لوهويزن أو Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita (CMTC) هي اضطراب نادر الحدوث. وقد وصفت هذه الحالة للمرة الأولى على يد طبيب الأطفال الهولندي فان لوهويزن. معنى عبارة ‘Cutis marmorata’ هو “الجلد الرخامي”. أما كلمة ‘Telangiectatica’ فتعني “مع أوعية دموية موسعة” وكلمة ‘congenita’ تعني موجودة عند الولادة (خلقية). يكون الجلد غالبا ملوث جزئيا فقط: على جانب واحد من الجسم أكثر من الآخر. تظهر حالة CMTC (الجلد الرخامي الخلقي مع توسع الأوعية) غالبا لدى الفتيات. لا يزال السبب في هذا المرض غير معلوم. في بعض الحالات تصبح التشوهات الموجودة على الجلد أقل وضوحا على مدار حياة المريض. يصاب الأشخاص الأصحاء بالجلد الرخامي أيضا بين حين وآخر. ويكون هذا ناتجا عن البرد. يؤدي رفع درجة الحرارة إلى اختفاء التشوهات مجددا. وعلى النقيض، في حالة الجلد الرخامي الخلقي مع توسع الأوعية (CMTC) يبقى التشوه ظاهرا دائما. لا تظهر متلازمة فان لوهويزن عادة إلا كاضطراب في الجلد. بالرغم من ذلك، تتواجد أحيانا أعراض إضافية، مثل:
- ترقق الجلد مع وجود خطر التقرح
- الأطراف غير المتماثلة
- ارتفاع الضغط في مقلة العين (المياه الزرقاء)
توجد معلومات إضافية على الموقع الإلكتروني لجمعية مرضى CMTC: www.cmtc.nl
متلازمة بروتيوس
متلازمة بروتيوس (PS) هي حالة وراثية نادرة جدا، يعاني المريض بها من نمو غير متناسب أو تشوه في أنواع مختلفة من الأنسجة مثل أنسجة الجلد والأنسجة الجلدية (تحت الجلد) وأنسجة العظام وأنسجة الأعضاء. سميت هذه المتلازمة على اسم إله البحر اليوناني بروتيوس، الذي كان لديه قوة التحول المادي (تغير الشكل). لم يتم حتى الآن تسجيل أكثر من مائة حالة إصابة بمتلازمة بروتيوس. تظهر الأعراض على المرضى المصابين بمتلازمة بروتيوس على شكل “الفسيفساء”. وهذا يعني أن التشوهات الجينية لا تكون موجودة إلا في نسبة معينة من خلايا الجسم. أما الخلايا الأخرى فتُظهر نمطا جينيا طبيعيا. لأغراض التوصل إلى تشخيص يؤكد الإصابة بمتلازمة بروتيوس، يجب توفر المعايير التالية:
- الخلل الجيني موجود في جزء فقط من كل الخلايا.
- المشاكل والشكاوى تستمر في التزايد تدريجيا.
- التشوه يحدث بشكل متقطع وليس وراثيا.
بغية التأكد من دقة التشخيص، يجب أن يتحقق واحد أو أكثر من المعايير المنتمية إلى الفئات التالية:
الفئة أ (إلزامي)
- ورم ليفي (وحمة)
الفئة ب (اثنان من ثلاثة إلزامي)
- نمو (ورم) على طبقة الجلد العليا/ البشرة (وحمة على البشرة)
- فرط نمو واحد أو أكثر من الأطراف أو الأعضاء التالية: الأصابع، الجمجمة، العمود الفقري، قناة الأذن الخارجية (الصماخ السمعي الخارجي)، الطحال، الغدة الدرقية
- الخراجات المبيضية ذات الوجهين أو أورام الغدة اللعابية في حالة المرضى الذين تقل أعمارهم عن عشرين عاما
الفئة ج (الثلاثة كلها إلزامية)
- ورم في الأنسجة الدهنية (ورم شحمي في الأنسجة) أو، على النقيض من ذلك، انخفاض محلي في الأنسجة الدهنية
- تشوهات في الشعيرات الدموية أو الأوردة أو تشوهات لمفاوية
- متلازمة الوجه الطويل، جسر الأنف متدلي وبه بعج وفم مفتوح أثناء الخمول
