Síndromes que implican malformaciones vasculares: Síndromes de Klippel-Trenaunay, Sturge Weber, Van Lohuizen y Proteus.
Existen distintos síndromes que guardan relación con las malformaciones. Estos síntomas siempre implican una combinación de síntomas. A continuación, analizamos los más destacados:
Síndrome de Klippel-Trenaunay
El síndrome de Klippel-Trenaunay (KTS) consiste en una combinación de los siguientes síntomas que se producen en un miembro (brazo o pierna):
- una mancha de vino de Oporto
- crecimiento excesivo, incluidos el espesamiento o alargamiento
- venas varicosas
Comentario
- La mancha de vino de Oporto que padecen los enfermos de KTS a menudo se encuentra en una pierna o brazo. A veces, la mancha de vino se encuentra en la cadera, en la zona del ombligo, las nalgas o los hombros, el pecho y la espalda. El tratamiento láser puede hacer que la manifestación de esta mancha sea menos destacada.
- En caso de crecimiento excesivo, el miembro afectado a veces es más largo y grueso. Sin embargo, otras personas, por el contrario, han observado que el miembro afectado se ha vuelto más fino o corto. Las distintas longitudes de las piernas pueden provocar problemas posturales y dolencias de espalda y se trata con ajustes de talón u operaciones.
- Las venas varicosas que vienen con el KTS a menudo se manifiestan en edades más tempranas. El tratamiento de las venas varicosas en personas con KTS es más duro que en personas con la afección de venas varicosas normal. Por tanto, preferimos optar por medias de compresión.
Todavía no se conocen por completo las causas de la aparición del KTS. No parece ser una afección hereditaria. Se da por igual en mujeres y hombres. Esta afección se documentó por primera vez en el año 1900 por los médicos Klippel y Tranaunay. Se puede encontrar más información en el sitio web de la asociación de pacientes de KTS: www.sktn.eu
Síndrome de Sturge Weber
El síndrome de Sturge Weber (SWS) es una combinación de:
- mancha de vino de Oporto en la cara
- trastornos neurológicos
- otros síntomas como defectos oculares
- La mancha de vino de Oporto que padecen los enfermos de SWS a menudo se encuentran en el párpado superior y la frente. A menudo, solo se encuentran en un lado. La mancha puede ser pequeña o más grande. El color también puede variar de rosa claro a rojo intenso o morado. El tratamiento láser puede proporcionar buenos resultados.
- Los trastornos neurológicos están provocados por anomalías vasculares en el cráneo. Su existencia se determina por los ataques epilépticos, falta de fuerza en el brazo o en la pierna en diagonal a la mancha de vino y trastornos del desarrollo tanto físico como mental.
- El trastorno ocular se puede manifestar en forma de glaucoma, es decir, incremento de la presión en el globo ocular (presión intraocular o PIO) en el lado de la mancha de vino. El ojo también puede ser más grande en ese lado.
Cada niño y cada persona con SWS es única en cuanto a la presentación de un patrón individual de los síntomas anteriores. El síndrome de Sturge Weber (SWS) es un trastorno congénito. Su causa todavía es desconocida. Las personas que padecen el SWS suelen estar bajo supervisión pediátrica, neurológica, oftalmológica y dermatológica. Se puede encontrar más información en el sitio web de la asociación de pacientes de SWS: www.nswv.nl
Síndrome de Van Lohuizen
El síndrome de Van Lohuizen o Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita (CMTC) es un trastorno raro. Esta afección fue descrita por primera vez por el pediatra holandés Van Lohuizen. “Cutis marmorata” significa “piel de mármol”. ‘Telangiectatica” significa “con vasos sanguíneos ensanchados” y “congenita” significa “en el momento del nacimiento”. La piel suele estar manchada parcialmente, un lado del cuerpo más que el otro. La CMTC aparece con mayor frecuencia en las niñas. La causa de esta enfermedad es desconocida. En algunos casos, las anomalías de la piel se vuelven menos visibles a lo largo de la vida del paciente. Las personas sanas también presentan pieles de mármol en ocasiones. Esto se debe al frío. El aumento de la temperatura hace que desaparezcan de nuevo estas anomalías. Por el contrario, en el caso de la CMTC, la anomalía está constantemente visible. A menudo, el síndrome de Van Lohuizen aparece solo como un trastorno de la piel. Sin embargo, a veces existen otros síntomas como:
- adelgazamiento de la piel con riesgo de ulceración
- miembros asimétricos
- aumento de la presión en el globo ocular (glaucoma)
Se puede encontrar más información en el sitio web de la asociación de pacientes de CMTC: www.cmtc.nl
Síndrome de Proteus
El síndrome de Proteus (PS) es una afección genética muy rara en la que el paciente sufre un crecimiento desproporcionado o deformación de distintos tipos de tejidos, como la piel, el tejido hipodérmico (subcutáneo), los huesos y los órganos. Este síndrome recibió su nombre por el dios del mar, Proteo, que tenía el poder de la transformación física (metamorfosis). Sin embargo, en todo el mundo no hay más de un centenar de casos de síndrome de Proteus registrados. Los pacientes con PS, por definición, presentan “mosaicismo”. Esto significa que las anormalidades genéticas solo están presentes en cierto porcentaje de las células del cuerpo. El resto de las células muestran un patrón genético normal. Para llegar al diagnóstico de PS, se deben reunir los siguientes criterios:
- El defecto genético solo está presente en una parte de todas las células.
- Los problemas y dolencias siguen aumentando gradualmente.
- La anormalidad se produce esporádicamente y no es hereditaria.
Para efectuar el diagnóstico con certeza, deben cumplirse uno o varios criterios de las siguientes categorías: Categoría A (obligatorio)
- tumor fibroide (nevo)
Categoría B (dos de tres obligatorios)
- un crecimiento (tumor) de la piel superior/epidermis (nevo epidérmico)
- crecimiento excesivo de uno o varios de los siguientes miembros u órganos (dedos, cráneo, columna vertebral, canal auditivo exterior (meato auditivo externo), bazo o glándula tiroidea
- quistes ováricos de doble cara o tumores de glándula salivar en pacientes menores de veinte años
Categoría 3 (los tres obligatorios)
- un tumor de tejido graso (tumor de tejido adiposo o lipoma) o, por el contrario, reducción local del tejido graso
- malformaciones capilares, venosas o linfáticas
- síndrome de cara alargada, puente nasal caído y dentado y boca abierta (durante la inactividad)
