Синдромы, связанные с сосудистыми мальформациями: синдром Клиппеля-Треноне, синдром Стерджа-Вебера, синдром Ван Лохюйзена и синдром Протея.
Существует множество разных синдромов, связанных с сосудистыми патологиями (мальформациями). Здесь мы описываем наиболее известные:
Синдром Клиппеля-Треноне
Синдром Клиппеля-Треноне (СКТ/KTS) представляет собой сочетание следующих симптомов, наблюдаемых в одной конечности (руке или ноге):
- наличие «винного пятна»;
- патологическое разрастание ткани, например, утолщение или удлинение конечности;
- наличие варикозных вен.
Commentary
- «Винное пятно» у пациентов с СКТ чаще всего располагается на ноге или на руке. В некоторых случаях оно находится на бедре, на животе, на ягодицах, на плечах, на груди или на спине. Лазерное удаление аномального образования может сделать пятно менее заметным.
- В случае паталогического разрастания тканей, пораженная рука или нога могут оказаться толще или длиннее здоровой, хотя у некоторых пациентов они, наоборот, истончаются или становятся короче. Разная длина ног может вызывать проблемы с осанкой и боли в спине. Данный физический недостаток исправляется ношением специальной ортопедической обуви или оперативным путем.
- Варикозные вены при СКТ часто проявляются в молодом возрасте. Варикозные вены у пациентов с СКТ поддаются лечению хуже, чем у пациентов с обычным варикозом. Поэтому мы чаще всего рекомендуем носить специальные компрессионные чулки.
Причины заболевания СКТ до сих пор не выяснены до конца. Синдром не является наследственной патологией. Он встречается с одинаковой частотой и мужчин и у женщин. Данное патологическое состояние было впервые задокументировано в 1900 году врачами Клиппелем и Треноне.
Более подробную информацию об этом заболевании можно найти на сайте Ассоциации пациентов с СКТ по адресу: www.sktn.eu
Синдром Стерджа-Вебера
Синдром Стерджа-Вебера (ССВ/SWS) представляет собой сочетание следующих симптомов:
- наличие «винного пята» на лице;
- неврологические расстройства;
- другие симптомы, например, нарушение зрения.
- «Винное пятно» у пациентов с ССВ чаще всего бывает единичным и располагается на верхнем веке или на лбу. Пятно может быть любого размера. Цвет варьируется от бледно-розового до бордового или пурпурного. Пятно хорошо поддается лазерному лечению.
- Характерные для данного синдрома неврологические расстройства вызываются внутричерепными сосудистыми аномалиями. Их наличие подтверждается эпилептическими припадками, слабостью в руке или ноге, расположенной на противоположной по отношению к «винному пятну» стороне и нарушениями развития физического и психического характера.
- Нарушение зрения может проявляться в виде развития глаукомы (повышением давления внутри глазного яблока (внутриглазного давления – ВГД) на стороне «винного пятна». Кроме того, размер глаза со стороны пятна может быть увеличен.
Каждый ребенок и взрослый пациент с ССВ уникален в том плане, что каждый из них может иметь вышеперечисленные симптомы в индивидуальном сочетании. Пациентов с синдромом ССВ обычно ведет команда врачей, в которую входят педиатр, невролог, офтальмолог и дерматолог.
Более подробную информацию об этом заболевании можно найти на сайте Ассоциации пациентов с ССВ по адресу: www.nswv.nl
Синдром Ван Лохюйзена
Синдром Ван Лохюйзена или врожденной телеангиэктатической мраморной кожи (CMTC от латинского Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita) относится к разряду редких заболеваний. Впервые это состояние было описано голландским педиатром Ван Лохюйзеном. Cutis Marmorata означает «мраморная кожа»; Telangiectatica означает «с расширенными кровеносными сосудами»; а Congenita ― «наличествующая при рождении» (врожденная).
Кожа часто бывает окрашена только частично: одна сторона тела ― больше, чем другая. Синдром CMTC чаще встречается у девочекa. Причина болезни на данный момент не выяснена. В некоторых случаях аномалии кожи с течением времени становятся менее выраженными.
На коже здоровых людей иногда также может появляться мраморный рисунок под воздействием холода. При повышении температуры окружающей среды он исчезает. У пациентов с синдромом CMTC такая аномальная кожа наблюдается постоянно.
Довольно часто синдром Ван Лохюйзена проявляется только в виде указанной кожной аномалии, однако в некоторых случаях он сопровождается следующими симптомами:
- истончение кожных покровов с риском изъязвления;
- асимметричность конечностей;
- повышенное глазное давление (глаукома)
Более подробную информацию об этом заболевании можно найти на сайте Ассоциации пациентов с CMTC по адресу: www.cmtc.nl
Синдром Протея
Синдром Протея (СП/PS) ― это исключительно редкое генетическое заболевание, при котором пациент страдает от несоразмерно интенсивного роста или деформации различных тканей (кожи, подкожной ткани, костей и органов. Свое название он получил в честь греческого бога Протея, обладавшего способностью к физической трансформации (матаморфозу).
На текущий момент во всем мире зарегистрировано не более сотни случаев синдрома Протея.
Пациенты с синдромом Протея определенно демонстрируют «мозаицизм». Это означает, что генетические отклонения наблюдаются только в некоторых клетках, а другие имеют самую обычную генетическую структуру.
Постановка диагноза СП обусловлена наличием следующих критериев:
- Генетическое нарушение отмечается только в части клеток.
- Проблемы со здоровьем и жалобы постепенно нарастают.
- Аномалии проявляются спорадически (случайно) и не являются наследственными.
Для уточнения диагноза необходимо наличие одного или более признаков в каждой из следующих категорий:
Категория A (наличие обязательно)
- фиброидная опухоль (невус)
Категория B (наличие двух из трех признаков)
- новообразование (опухоль) в наружном слое кожи /эпидермисе (эпидермальный невус)
- избыточный рост одной или более конечностей/ одного или более органов: пальцев, черепа, позвоночного столба, наружного слухового канала (наружного слухового прохода), селезенки или щитовидной железы
- двусторонняя киста яичников или опухоли слюнных железу пациентов моложе 20 лет
Категория C (наличие всех трех признаков обязательно)
- опухоль жировой ткани (жировая опухоль или липома) либо, наоборот, очаговое снижение объема жировой ткани
- капиллярные, венозные или лимфатические патологии (мальформации)
- синдром длинного лица, вдавленная переносица и приоткрытый рот во время бездействия
