Syndromes impliquant les malformations vasculaires : syndromes de Klippel-Trenaunay, de Sturge Weber, de Van Lohuizen et de Protée.

Différents syndromes concernant les malformations vasculaires existent. Ces syndromes impliquent toujours une combinaison de symptômes. Nous discutons ci-après des plus proéminents :

• • Syndrome de Klippel-Trenaunay
  • Syndrome de Sturge Weber
  • Syndrome de Van Lohuizen
  • Syndrome de Protée

Syndrome de Klippel-Trenaunay

Le syndrome de Klippel-Trenaunay (SKT) consiste en une combinaison des symptômes suivants survenant dans un membre (bras ou jambe) :

• une tache de vin
• une prolifération, épaississement ou élargissement i.o.w.
• des varices

Commentaire

• La tache de vin que les personnes atteintes du SKT portent est souvent située sur une jambe ou un bras. La tache de vin se trouve parfois sur la hanche, le ventre, les fesses ou les épaules, la poitrine et le dos. Le traitement au laser peut rendre la manifestation de cette tache moins proéminente.
• Dans le cas d’une prolifération, le membre concerné est souvent plus long et plus épais. Cependant, certaines personnes, au contraire, ont vu le membre touché devenir plus épais ou plus court. Différentes longueurs des jambes peuvent provoquer des problèmes de posture et des douleurs dorsales et sont soignés avec l’ajustement des talons ou une opération.
• Les varices qui arrivent avec un SKT se manifestent souvent elles-mêmes à un plus jeune âge. Le traitement des varices chez les personnes atteintes du SKT est plus compliqué que chez les personnes atteintes de varices régulières. Ainsi, nous préférons opter pour le bas de contention.

Les causes de la survenance du SKT ne sont pas encore entièrement connues. Il ne s’avère pas être une condition héréditaire. Il est également proéminent chez les mâles et les femelles. La condition a d’abord été documentée en 1900 par les médecins Klippel et Tranaunay. Vous trouverez plus d’informations sur le site Web de l’association des patients atteints du SKT :  www.sktn.eu

Syndrome de Sturge Weber

Le syndrome de Sturge Weber est une combinaison de ce qui suit :

• une tache de vin sur le visage
• des troubles neurologiques
• d’autres symptômes tels que les défauts de l’œil

• La tache de vin portée par les personnes atteintes du SKT est souvent sur la paupière supérieure et le front. Souvent sur un côté uniquement. La tache peut être petite ou plus grande. La couleur peut également varier de rose clair à rouge ou violet foncé. Le traitement au laser peut offrir de bons résultats.
• Les troubles neurologiques sont causés par les anomalies vasculaires dans le crâne. Leur existence est déterminée par les crises épileptiques, le manque de force dans le bras ou la jambe en diagonal de la tache de vin, et les troubles physiques et de développement mental.
• Le trouble oculaire peut s’exprimer sous la forme d’un glaucome, c’est-à-dire une pression accrue du globe oculaire (pression intraoculaire ou PIO) du côté de la tache. L’œil peut également être plus gros sur ce côté.

Chaque enfant, chaque personne atteint(e) du SSW est unique dans le fait que chacun porte les symptômes susmentionnés de manière individuelle. Le syndrome de Sturge Weber est un trouble congénital. Sa cause demeure inconnue. Les personnes atteintes du SSW sont généralement sous la supervision d’un pédiatre, d’un neurologue, d’un ophtalmologiste et d’un dermatologue. Vous trouverez davantage d’informations sur le site Web de l’association des patients atteints du SSW : www.nswv.nl

Syndrome de Van Lohuizen

Le syndrome de Van Lohuizen ou le Cutis marmorata telangiectatica congenita (CMTC) est une maladie rare. Cet état a été décrit pour la première fois par le pédiatre hollandais Van Lohuizen. « Cutis marmorata » signifie « peau marbrée ». « Telangiectatica » signifie « avec des vaisseaux sanguins élargis » et « congenita » signifie « présent à la naissance » (congénital). La peau est souvent partiellement teintée uniquement : un côté du corps plus que l’autre. Le CMTC apparaît plus souvent chez les filles. La cause de la maladie est inconnue. Dans certains cas, les anomalies sur la peau deviennent moins visibles au fil du cycle de vie du patient. Les personnes en bonne santé présentent également des peaux marbrées de temps en temps. Cela est dû au froid. L’augmentation de la température fait de nouveau disparaître les anomalies. En contraste, dans le cas du CMTC, l’anomalie est visible en permanence. Le syndrome de Van Lohuizen apparaît souvent en tant que maladie de la peau. Cependant, il existe parfois des symptômes supplémentaires présents, tels que :

• un amincissement de la peau avec risque d’ulcération
• des membres asymétriquesv
• une pression accrue dans le globe oculaire (glaucome)

Vous trouverez davantage d’informations sur le site Web de l’association des patients atteints de CMTC : www.cmtc.nl  

Syndrome de Protée

Le syndrome de Protée (SP) est un état génétique très rare, dans lequel le patient souffre d’une croissance disproportionnée ou d’une déformation de différents types de tissus, comme la peau, le tissu hypodermique (sous-cutané), les os et les organes. Ce syndrome a été nommé après le dieu de la mer grec Protée, qui a eu le pouvoir de transformation physique (métamorphose). Dans le monde, pas plus d’une centaine de cas de syndrome de Protée ont jusqu’à présent été enregistrés. Les patients atteints du SP par définition manifestent un « mosaïcisme ». Cela signifie que les anomalies génétiques sont seulement présentes dans un certain pourcentage des cellules du corps. Les autres cellules montrent un modèle génétique normal. Pour parvenir à un diagnostic du SP, les critères suivants doivent être respectés :

• Le défaut génétique est présent dans une seule partie de toutes les cellules.
• Les problèmes et plaintes continuent d’augmenter progressivement.
• L’anomalie se produit sporadiquement et n’est pas héréditaire.

Afin de réaliser le diagnostic avec certitude, un ou plusieurs critères dans les catégories suivantes doivent être respectés : Catégorie A (obligatoire)

• tumeur fibroïde (nævus)

Catégorie B (deux sur trois obligatoires)

• une croissance (tumeur) sur la peau/épiderme supérieur(e) (nævus épidermique)
• une prolifération d’un ou de plusieurs des membres ou organes suivant(e)s : doigts, crâne, colonne vertébrale, canal de l’oreille externe (conduit auditif externe), rate ou glande thyroïdienne
• un kyste ovarien des deux côtés ou tumeurs de la glande salivaire chez les patientes âgées de moins de vingt ans

Catégorie C (les trois obligatoires)

• une tumeur du tissu gras (tumeur du tissu adipeux ou lipome) ou, en contraste, une réduction locale du tissu gras
• des malformations capillaires, veineuses ou lymphatiques
• un syndrome du visage long, affaissement et bridge dentaire du nez et une bouche ouverte pendant l’inactivité